전 사망한 태아로 확인됐다. 외계인처럼 머리가 크고 뼈 나이가 6세쯤으로 보이는 이유는 희귀한 뼈 질환을 앓았기 때문인 것으로 추정된다. ‘지구’도 관심을 끌었다. 최근 케냐에서 아프리카 대륙이 두 쪽으로 쪼개지는 조짐이 포착됐다거나, 지구 자기장이 지난 200년간 15% 약화돼 N극과 S극이 ...
사멸 유발이 교수가 이끄는 ‘퇴행성 뇌질환과 노화 연구실’은 현재 퇴행성 뇌질환 중 희귀병에 속하는 헌팅턴병과 루게릭병을 중점적으로 연구하고 있다. 두 질환 모두 뇌세포의 손상으로 운동조절 기능이 망가지며 발병한다. 헌팅턴병은 사지가 제멋대로 움직이고, 루게릭병은 몸을 제대로 ...
있다. 이곳에는 연구자들뿐만 아니라 일반 병원에서는 더 이상 손 쓸 수 없는 난치성 희귀질환 환자들도 임상시험에 희망을 걸고 찾아온다. 11월 1일 NIH 캠퍼스 앞에 도착하자 지하철 메디컬센터역 출입구 벽이 눈에 들어왔다. 벽에는 ‘환자를 최우선으로(Patient First)’라는 안내 문구가 붙어 ...
하는 단백질 KROX20을 찾아냈다. 리 박사는 원래 신경계에 종양이 생기는 희귀 유전질환에 대해 연구하던 중, 신경을 발달시키는 단백질인 KROX20이 머리카락이 나는 것과도 관련이 있다는 사실을 우연히 발견했다.연구팀은 쥐에게 KROX20 단백질이 생기지 않도록 유전자를 제거하는 실험을 했다. 그 결과 ...
크라우드펀딩으로 돈을 모아 희귀질환 환자들의 ‘분자 진단’을 ... 소개해 주세요.박: 우선 희귀질환 어린이의 혈액을 채취해요. ... RG코리아에서 이 정보를 받아 희귀병 어린이의 유전체에 특이한 ... 조금 바꿔야 했어요. 저흰 희귀병 어린이의 유전체 서열을 ... 도움을 받은 의료진은 희귀병 ...
앓고 있다고 알려진 만성 염증성 장 질환인 크론병도 오토파지와 관련있다. 국내에서는 희귀한 병이지만, 미국에서는 환자가 70만 명이 넘으며 사망률도 상당히 높다. 최근 과학자들이 크론병 환자들의 유전자를 분석한 결과 오토파지에 관여하는 유전자에서 돌연변이를 발견했다.과학자들은 ...
기능을 잃고 만다. 지금까지 이 병을 앓았던 것으로 조사된 사람이 200명에 불과할 정도로 희귀한 병이다. 미국 아이오와대 존 웨미 교수팀은 ‘SM’이라 불리는 한 여성 환자를 중점적으로 연구했다. 이 여성은 세 명의 아이를 낳고 아무런 불편 없이 생활하며, 기쁨, 슬픔 등 다른 감정들은 다 ...
모두 99%인 진단 방법으로 걸릴 확률이 십만 분의 일쯤 되는 희귀병도 정확하게 진단할 수 있을까? 민감도와 특이도가 99%인 진단 방법으로 천만 명 중 100명 정도 걸리는 희귀병을 검사한다고 가정하자. 이때 희귀병으로 진단받은 사람이 실제로 희귀병 환자일 확률은 99/(99+99,999)다. 즉, 희귀병 진단이 ...
루게릭병 진단을 받은 박 씨의 안타까운 사연이 세상에 알려지면서 루게릭병이라는 희귀난치병에 대중의 관심이 집중됐다.9년 뒤인 올해 8월, 루게릭병이 다시 화제에 올랐다. ... 또렷하다. 가장 중요한 건 사회의 관심루게릭병은 인구 10만 명 당 4~5명이 걸리는 희귀병이다. 매년 10만 명 당 1~2명이 ...
통증 감각만 느끼지 못하는 경우가 실제로 있다. 바로 ‘선천성 고통 무감각증’이라는 희귀병이다. 통증 수용기에 국한된 유전적 결함으로 인해 환자는 태어날 때부터 통증을 느끼지 못한다. 하루에도 수차례씩 통증을 느끼며 살아가는 평범한 우리들에 비하면 한편으로는 행복하지 않을까 싶기도 ...