수도 있다). 피부세포와 유전자 검사를 통해서다. 알비노는 선천성유전질환으로 대략 2만 명당 1명이 태어난다. 한마디로 피부, 눈, 머리카락에 멜라닌 ... 백호나 백사가 사실은 이 돌연변이 때문에 생긴 백색증 동물이다. 이들은 희귀한데다 우리나라 사람들이 흰색을 좋아하는 백의민족이라 더 ...
이용한 개인의학이 이미 시작됐다고 말한다. 인구의 최소한 10%가 희귀한 유전질환에 시달리고 있다. 다만 종류가 너무 많고 개별 질환마다 환자가 많지 않기 때문에 제대로 인식되지 못할 뿐이다. 현재 질병 관련 유전자가 1800여 개 밝혀졌고 빠른 속도로 추가되고 있다. 이미 몇몇 암의 경우 유전자 ...
보수당 정부가 몰락하는 계기가 됐다. 저자는 이처럼 일련의 굵직굵직한 사건 속에서 이 희귀하고도 이상한 질병에 대항하는 과학자들의 투쟁 역사를 보여준다.그러나 저자는 단지 ... 수상자를 배출했지만 여전히 부검 외에는 확진할 수 있는 방법조차 없고 치료법도 없는 희귀하면서도 공포스러운 ...
담은 이야기다. 영화의 소재로 쓰인 루게릭병은 인구 10만 명당 1~2명꼴로 발생하는 희귀병이다. 루게릭병이란 이름은 1930년대 미국 메이저리그 뉴욕 양키스를 대표하는 간판타자였던 루 게릭(Lou Gehrig)의 이름에서 유래했다. 그는 1932년 아메리칸리그 선수로는 처음으로 한 경기에서 홈런 4개를 ...
이때 만난 환자 한 사람이 그의 앞날을 바꿔 놓았다. 크로이츠펠트-야코프병(CJD)이라는 희귀질환을 앓고 있던 이 환자는 기억력이 점차 떨어지며 몸을 제대로 가누지 못하다가 결국 사망했다. 환자를 살려보려고 관련 문헌을 방대하게 조사하던 프루시너 박사는 질병과 관련된 흥미로운 스토리에 푹 ...
몸 1g에 흡수되는 에너지량골수의 유전적 이상으로 정상적인 혈구세포를 만들지 못하는 희귀한 유전병으로, 유일한 치료법은 건강한 골수의 이식이다DNA를 BAC 클론(10만 염기쌍 정도의 작은 DNA 조각)이라는 조각으로 나눈 후, 이들의 위치를 표시한 지도 DNA가 워낙 길기 때문에 염기서열을 분석할 수 ...
원인물질을 밝히면 피할 수도 있다.국내에는 아직 광과민성질환 환자가 희귀해 연구 속도가 더디다. 건국대병원 피부과 최용범 교수는 “병원을 찾은 ... CMTX5“김 교수. 내 환자 중에 난청을 앓고 있는 환자가 있는데, 아무래도 유전질환인 것 같아.” 성균관대 의대 삼성서울병원 진단검사의학과 ...
저택. 이 집에서 일하는 하인들은 무슨 일이 있어도 2가지 규칙을 꼭 지켜야 한다. 햇빛에 노출되면 안 되는 희귀병을 가진 두 아이를 위해 집 안을 항상 어둡게 유지해야 하기 때문이다.관객의 허를 찌르는 반전이 돋보이는 ... 암시를 주는 유전병이 나온다. 10만 명에 1명꼴로 나타나는 ...
않는 ‘세포 세계 1인자’로 부르는 이유다. 질병 블랙박스 얼마 전 미토콘드리아 희귀병을 앓고 있는 10개월 된 갓난아기 ‘유정’이에게 온정을 베푸는 손길이 인터넷을 뜨겁게 달궜다. 유정이는 미토콘드리아 DNA가 고장 나 몸속에서 에너지를 제대로 만들지 못해 음식을 삼키는데 필요한 ...
몸 1g에 흡수되는 에너지량골수의 유전적 이상으로 정상적인 혈구세포를 만들지 못하는 희귀한 유전병으로, 유일한 치료법은 건강한 골수의 이식이다DNA를 BAC 클론(10만 염기쌍 정도의 작은 DNA 조각)이라는 조각으로 나눈 후, 이들의 위치를 표시한 지도 DNA가 워낙 길기 때문에 염기서열을 분석할 수 ...