분석하면 질환의 원인을 찾기가 훨씬 수월합니다. 이제는 전체 유전체를 대상으로 희귀질환 환자 검사를 진행하는 것이 글로벌 표준입니다.” 11월 9일 서울 강남구 테헤란로에서 만난 희귀 질환 유전체 검사 업체 쓰리빌리언 금창원 대표의 설명이다. 쓰리빌리언은 환자의 유전체 전체에서 병원성 ...
유전 질환 상당수는 유전 물질인 DNA의 돌연변이에서 비롯되는 경우가 많다. 9월 19일, 구글의 인공지능(AI) 연구 조직 구글 딥마인드는 국제학술지 ‘사이언스’에 DNA의 ‘미스센스 돌연변이’를 분석하는 AI인 ‘알파미스센스(AlphaMissense)’를 개발해 7100만 개에 달하는 미스센스 돌연변이의 위험성 ...
꼭 꼭 숨어라~ 깔따구 꼬리 보일라~하루 수만 t(톤)의 수돗물을 생산하는 정수장에 깔따구 유충 한 마리가 숨어들었다. 길이가 1cm밖에 되지 않는 이것을 무슨 수로 찾아낼까. 전문가들은 환경유전자라 불리는 ‘eDNA(Environmental DNA)’가 해법이 될 수 있을 것이라 말한다. 물, 토양, 공기 등 환경을 통 ...
게놈연구소 박종화 교수는 “베토벤이 앓은 난청은 원인 유전자가 알려지지 않은 희귀질환일 수 있다”며 “앞으로 난청을 겪은 사람들의 DNA를 더 모은다면 원인을 파악할 수 있을 것”이라고 내다봤어요. 베토벤은 청력이 점점 나빠지면서도 어떻게 음악을 작곡할 수 있었을까요? 26세에 처음 ...
개봉을 앞둔 ‘가오갤3’에서는 스타로드, 드랙스, 네뷸라, 맨티스, 로켓, 그루트, 그리고 ‘어벤져스: 인피니티 워’에서 희생됐던 가모라까지 다시 돌아와 팀 ‘가디언즈’ 완전체를 이룹니다. 게다가 이번 편에서는 새로운 빌런 ‘하이 에볼루셔너리’까지 등장하는데요. 그는 평범한 라쿤이었 ...
실험실에서 만든 적혈구를 사람에게 수혈하는 최초의 임상시험이 시작됐다. 성공적으로 시험을 마치고 적혈구를 대량 생산할 수 있다면 주기적으로 수혈을 받아야 하는 환자들에게 큰 도움이 될 것으로 보인다. 영국 국립보건연구원(NIHR)은 케임브리지대, 브리스톨대 등 공동연구팀이 줄기세포를 ...
고품질 합성데이터를 만들 수 있는 다양한 방법이 개발된다면, 합성데이터를 이용해 희귀질환 케이스를 얻는 등 활용할 여지가 상당히 많다”고 말했습니다. *이루다 논란 2020년 스캐터랩이 공개한 AI 챗봇 ʻ이루다’가 성희롱 및 장애인, 동성애 혐오 발언을 해 문제가 된 ...
이를 획기적으로 개선할 놀라운 결과”라며 “영국은 대규모 게놈 프로젝트로 암이나 희귀질환뿐만 아니라, 당뇨병, 우울증, 심장 질환 등에 관한 연구 결과도 발표했다”고 말했다.같은 달 18일 UK 바이오뱅크는 20만 명의 전장 게놈 해독 데이터를 전 세계 연구자들에게 공개했다. 90개국 2만 명 ...
올해 ‘소미더뭐니’ 첫 번째 부문은 최고의 흰 소를 찾아라!여러 쟁쟁한 흰 소 품종들이 눈에 띄는군….하지만 가장 강력한 우승 후보는 따로 있다는데 누구지? 소는 인간과 오랫동안 함께해온 동물이에요. 기원전 4000년 전 이집트 사원의 벽화에 젖소의 우유를 짜는 모습이 그려져 있을 정도예요. ...
하나다. 하지만 신경모세포종 환자들은 아직도 부작용이 많은 1세대 화학항암제를 쓴다. 희귀질환은 경제성을 이유로 연구개발이 많이 이뤄지지 않기 때문이다. 저자인 김준곤 고려대 화학과 교수는 난치병인 신경모세포종을 과학자의 관점에서 설명하고, 또 환자 보호자의 시선으로 살펴본다. ● ...