이렇게 데이터가 쌓일수록 전 세계 희귀 유전질환 환자들의 진단율이 높아지고, ... 사회를 바꿀 것” 많은 독자들에게 희귀 유전질환 진단 서비스는 먼 이야기로 들릴 지도 모른다. 하지만 유전체 분석은 생각보다 훨씬 우리 삶 가까이에 다가와있다. 최근 SNS 등에서 이슈가 되는 ‘유전자 ...
유전 질환 상당수는 유전 물질인 DNA의 돌연변이에서 비롯되는 경우가 많다. 9월 19일, 구글의 인공지능(AI) 연구 조직 구글 딥마인드는 국제학 ... 의해 검증된 미스센스 돌연변이는 약 0.1%에 불과하다. 연구팀은 이번 연구 결과를 공개해 희귀 유전 질환 진단에 도움이 되도록 하겠다고 밝혔다 ...
DMZ)처럼 접근하기 힘든 지역의 생물이나, 찾기 힘든 희귀종의 존재를 간편하게 탐색할 수 있다는 장점이 있다.분석은 물이나 퇴적물 등 환경에서 시료를 채취하며 시작한다. 희귀종 물고기를 찾고 싶다면 해당 물고기가 살 것으로 예상되는 ... 생물의 DNA 흔적이 섞인 ‘혼합’ 상태다. 이 중에 찾고 ...
게놈연구소 박종화 교수는 “베토벤이 앓은 난청은 원인 유전자가 알려지지 않은 희귀질환일 수 있다”며 “앞으로 난청을 겪은 사람들의 DNA를 더 모은다면 원인을 파악할 수 있을 것”이라고 내다봤어요. 베토벤은 청력이 점점 나빠지면서도 어떻게 음악을 작곡할 수 있었을까요? 26세에 처음 ...
줄 수 있는 기술입니다. 실제 많은 기업이 유전자 편집 기술을 이용해 희귀 질환 치료제를 개발하고 있습니다. 크리스퍼-캐스9으로 대표되는 기존의 ... 초기 단계지만 많은 과학자들은 이 기술이 상용화되면 원인이 밝혀진 유전질환의 80% 이상이 치료 가능할 것이라고 보고 있습니다. 다시 영화로 ...
003년 처음으로 인간 유전체(게놈) 지도가 완성됐다. 당시 인류는 희귀질환을 비롯한 각종 유전질환을 곧 극복할 수 있을 것처럼 흥분했지만, 그때의 기술과 데이터는 아직 꿈을 실현시키기에 충분치 않았다.그로부터 약 20년이 지난 지금, 다시 게놈이 희망의 불씨를 지폈다. 게놈 해독 기술이 ...
존재지요. 일반 한우에게서 백우가 태어날 확률은 100만 분의 1로 아주 희귀해요. 백우에 대한 기록은 1399년 조선시대에 쓰인 수의학책에도 남아 ... 통해 멸종위기 백우를 되살리려고 하는 거예요. 백우를 통해 한우의 유전질환을 연구할 수도 있죠. Q 동물 복제 기술을 연구하며 어떤 점이 ...
EMA)의 승인을 받아 판매되기 시작했으며, 아데노연관바이러스 벡터를 이용한 희귀 유전성 망막질환 치료제 ‘럭스터나’는 2017년에 미국 FDA, 2018년에는 EMA의 승인을 받아 판매 중이다.의학기술의 발전에 따라 인간의 여러 질병에 대한 해결책이 마련되고 있지만, 여전히 암과 다수의 난치성 질병들은 ...
선택했음이 밝혀지면서 긴장감이 고조된다.CIPA는 소위 ‘무통증’으로 불리는 질환으로, 희귀 유전성 질병 중 하나다. 통각뿐만 아니라 냉점과 온점 등 뜨겁고 차가운 감각도 느끼지 못한다. 이 때문에 칼에 찔리거나 불에 데어도 자신이 다친 사실을 알아차리지 못한다. CIPA는 NTRK1 유전자에 변이가 ...
목적에 따라 나쁘게 쓰일 수 있지만, 충분히 사람에게 도움을 줄 수 있는 기술이에요. 희귀 질환을 앓고 있는 사람들이 이 기술로 질병을 고치고, 건강하게 생활할 수도 있지요. 다만 기술에 한계가 있기 때문에 유전자가위를 사용했을 때 안전한지 아닌지 계속해서 연구하고 검증해야 합니다. 그러다 ...